ANEMIA

I. Definisi

Anemia adalah penurunan kadar Hb sampai di bawah normal. Pada anak umur 6 bulan samapai umur 6 tahun, Hb normal adalah 11 gr% atau lebih, anak di atas 6 tahun 12 gr% atau lebih, anak laki-laki dan perempuan sama samapi remaja.

Jenis anemia menurut mekanisme terjadinya:

1. Anemia pasca perdarahan

• Akut: luka, pecahnya varises
• Kronik: ankilostomiasis, polip rectum, keganasan

2. Anemia defisiensi: terutama besi (> 90% anemia pada anak), asam folat, defisiensi B12 jarang terjadi pada anak:
• Kongenital: yang terpenting di Indonesia adalah Thalasemia
• Akuisita: non imun (infeksi, obat, racun), proses imun
3. Anemia aplastik
• Kongenital: anemia fanconi (jarang)
• Akuisita: primer/idiopatik

                                      Sekunder: keganasan, obat, hepatitis

4. Anemia hemolitik:
• Faktor ekstra seluler (sepsis, IHA, racun, dsb)
• Faktor intra seluler (Stromatopati, Hb pati, Enzimopati)

II. Fisiologi

Fungsi normal Hb adalah membawa oksigen dan karbondioksida dan berfungsi sebagai buffer pH. Hemoglobin terdiri dari:

1. Haem

Suatu senyawa porfirin yang mengandung besi. Besinya dalam bentuk ferro (Fe2+) dan mempunyai ikatan longgar untuk berikatan dengan oksigen.

2. Globin

Terdiri atas asam amino yang mempunyai 2 rantai beta, total ada 574 permolekulnya.

Kelangsungan hidup sel darah merah tergantungt preservasi kelenturan membrannya. Membran sel darah merah terdiri dari: 50% protein, 40% lipid dan 10 karbohidrat. Setelah sel darah merah tua disekuester, Hb siap dikatabolisme. Asam amino dilepaskan oleh digesti proteolitik dan selanjutnya digunakan kembali atau dimetabolisme. Kelompok heme dikatabolisme oleh system oksidasi mirosomal ciccin porfirin diubah menjadi pigmen empedu yang diekskresikan hamper secara kuantitatif oleh hati. 1 Mol CO2 dibentuk dari setiap mol heme yang dihancurkan. Produksi karbondioksida endogen secara langsung berkorelasi dengan penghancuran sel eritrosit. Besi yang dilepaskan selama katabolisme heme pada awalnya tergantung dari cadangan protein, tetapi besi tersebit kemungkinan besar ditranspormasi ke prekusor erotroid sumsum tulang oleh transferin, protein pengikat besi plasma. Nilai normal darah pada waktu lahir, bayi dan anak-anak:

Umur	Hb (gr/dl)	Ht (%)	Hitung eritrosit (1012/lt)	MCV (fl)	MCH (pg)	MCHC (g/dl)
Tali pusat 1-3 hr 2 mg 1 bulan 3-6 bulan 6 bl-2 tahun 2-6 tahun 6-12 tahun	16,5 18,5 16,5 14 11,5 12,0 12,5 13,5	51 56 51 43 35 36 37 40	4,7 5,3 4,9 4,2 3,8 4,5 4,6 4,6	108 108 105 104 91 78 81 86	34 34 34 34 30 27 27 29	33 33 33 33 33 33 34 34

Tiap-tiap gram hemoglobin mampu mengikat kurang lebih 1,33 ml O2. Nilai volume darah pada bayi dengan berat 3500 gram pada waktu lahir memiliki volume darah 300 ml. Sampai beratnya mencapai 7000 gram nilainya kira-kira 100 ml/kg BB. Setelah umur 1 tahun kira-kira 80 ml/kg.

III. Tanda dan Gejala

1. Pusing
2. Mudah berkunang-kunang
3. Lesu
4. Aktivitas kurang
5. Rasa mengantuk
6. Susah konsentrasi
7. Cepat lelah
8. prestasi kerja fisik/pikiran menurun

Gejala khas masing-masing anemia:

1. Perdarahan berulang/kronik pada anemia pasca perdarahan, anemia defisioensi besi
2. Ikterus, urin berwarna kuning tua/coklat, perut mrongkol/makin buncit pada anemia hemolitik
3. Mudah infeksi pada anemia aplastik dan anemia karena keganasan.

Pemeriksaan fisik

1. Tanda-tanda anemia umum: pucat, takhikardi, pulsus celer, suara pembuluh darah spontan, bising karotis, bising sistolik anorganik, perbesaran jantung
2. Manifestasi khusus pada anemia:
• Defisiensi besi: spoon nail, glositis
• Defisiensi B12: paresis, ulkus di tungkai
• Hemolitik: ikterus, splenomegali
• Aplastik: anemia biasanya berat, perdarahan, infeksi

Bagan diagnostik anemia

Anemia

 

                   

                   Mikrositer                      Normositer                    Makrositer

                  Hipokromik                     Normokrom                   Normokrom

             Defisiensi besi                                                          Sprue:

                   SI, IBC, Feritin                                                    Free HCl normal

                   Besi jaringan                                                       A. pemisiosa

                                                                                               aklorhidria

              Thalassemia                                                            kelainan neurologi

                   Morfologi eritrosit                                                Kehamilan

                   HbF, elektroforesis                                          (nutritional → efek pd bayi)

                   Pedigree (Hb AZ)

           

              Pseudodefisiensi

                (infeksi, def. Vit B6)

Retikulosit

                          Rendah                                                        tinggi

                 Hambatan produksi                                     Kehilangan darah

 

                          Leukosit

                         Trombosit                                Hemolisis                  perdarahan akut

 

          Rendah                  Normal/tinggi           sebab internal            sebab eksternal

                                                                          An. Hemolitik              eritroblastosis

Depresi suhu                 Gang. Pelepasan        sferositosis                 fetalis

Parsial/total                    eritrosit, peny.ginjal    prep.apus

• An.Aplastik         infeksi, def. Hormone fragil eri                 An. Hemo, akuisita         
• Sindrom mielo    (mixedema)                G6PD piruvat           imun (AIHA, IHA)
• Proliferatif                                              kinase                      non imun
• Metastase           Leukemia                   hemoglobinopati   Reaksi transfusi

                                                                    Elektrofor, Hb        Paroxismal

                                                                            Paroxismal           Hemoglobinuria

                 Pungsi sumsum tulang

IV. Tata laksana

Penderita baru dengan anemia tidak perlu dirawat inap bilamana tidak ada indikasi:

1. Keadaan umum jelek, gagal jantung, perdarahan
2. Anemia berat, Hb < 7 gr%
3. Ada tanda-tanda keganasan atau penyakit lain dengan indikasi perlu perawatan
4. Diagnostik belum jelas dan perlu pemeriksaan intensif
5. Perlu pemeriksaan dengan persiapan khusus

ANEMIA APLASTIK

I. Definisi

Anemia aplastik sebagai suatu kegagalan sumsum tulang. Produksi eritrosit menurun karena unsure prodiksi eritrosit dalam sumsum tulang diganti oleh jaringan lemak hiposeluler. Keadaan aplastik dapat herediter atau akuisita.

Anemia apalstik konstitusional atau disebut juga aplastik Fanconi dan pewarisnya autosomal resesif.

Anemia aplastik akuisita, karena adanya paparan terhadap infeksi atau bahan toksik spesifik, misalnya kloramfenikol.

Biasanya terjadi pada anak laki-laki usia 4-7 tahun dan perempuan 6-10 tahun.

II. Tanda dan Gejala

1. Pucat
2. purpura
3. Perdarahan (petekia, ekimosis, epistaksis)
4. Adanya kepekaan yang lebih besar terhadap infeksi
5. hiperpigmentasi genital, putting susu dan badan bagian bawah

III. Pemeriksaan laboratorium

1. Trombositopenia, granulositopenia (pansitopenia; normal granulosit: > 2000/dl)
2. Sel patologik di sel darah tepi: tidak terdapat pada anemia aplastik primer tapi ditemukan pada anemia karena keganasan dengan pungsi sumsum tulang.

IV. Patofisiologi

Anemia aplastik adalah akibat kegagalan sumsum tulang yang menyebabkan penipisan semua unsure sumsum. Produksi sel-sel darah menurun atau berhenti. Timbul pansitopenia dan hiposelularitas sumsum. Manifestasi gejala tergantung beratnya trombositopenia (gejala perdarahan), neutropenia (infeksi bakteri, demam), dan anemia (pucat, cepat lelah, gagal jantung kongesti, takhikardi). Anemia aplastik ditandai dengan jumlah granulosit < 500/mm3, jumlah trobosit < 20.000/mm3 dan jumlah retikulosit < 1. 

V. Komplikasi

1. Sepsis
2. Sensitasi terhadap antigen donor yang bereaksi silang menyebabkan perdarahanyang tidak terkendali
3. Cangkokan vs penyakit hospes
4. Kegagalan cangkok sumsum
5. leukemia mielogen akut

VI. Uji Laboratorium dan diagnostic

1. Hitung darah lengkap disertai diferensial- anemia makrositik, penurunan granulosit, monosit dan limfosit
2. Jumlah trombosit menurun
3. Jumlah retikulosit menurun
4. Aspirasi dan biopsy sumsum tulang hiposeluler
5. Elektroforesis Hb-kadar Hb janin meningkat
6. Titer antigen sel darah merah naik
7. Uji gula air positif
8. Uji ham positif
9. kadar folat dan B₁₂ serum normal/meningkat
10. Uji kerusakan kromosom positif untuk anemia fanconi

VII. Penatalaksanaan medis

Pilihan utama pengobatan anemia aplasti adalah transplantasi sumsum tulang dengan donor saudara kandung, yang HLA-nya sesuai ( Human Limfosit Antigen). Pada lebih dari 70% kasus tidak ada kesusaian dari saudara kandung. Akan tetapi terdapat kemungkinan kesesuaian yang makin besar antara orang tua dan anaknya.

Imunoterapi dengan globulin antimosit (ATG) atau globulin antilimfosit (ALG) adalah terapi primer bagi anak yang bukan calon untuk transplantasi sumsum tulang. Anak itu akan berespon dalam 3 bulan atau tidak sama sekali terhadap terapi ini. Siklosporin A juga merupakan imunosupresan efektif yang dapat dipakai dalam pengobatan anemia aplastik.

Terapi penunjang mencakup pemakaian antibiotic dan pemberian produk darah. Antibiotik dipakai untuk mengatasi demam dan neutroprenia, antibiotic profilaksis tidak diindikasikan untuk anak yang asimptomatik. Produk darah yang diberikan:

1. Trombosit

Untuk mempertahankan jumlah trombosit di atas 20.000/mm3. Pakai feresis donor tunggal untuk menurunkan jumlah antigen limfosit manusia yang terpajan.

2. Packet red blood cell

Untuk mempertahankan kadar Hb diatas gr/dl. Untuk terapi jangka panjang gunakan deferoksamin sebagai agen pengikat ion logam untuk mencegah komplikasi kelebihan besi.

3. Granulosit

Ditransfusi ke pasien yang menderita sepsis gram negatif